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石骨症临床分析

时间:2007-05-11 23:42:23  来源:  作者:

 

  石骨症(Osteopetrosis)又名大理石骨病(Marble bone disease)、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病,最早由Albers-Schonberg1904)发现,又叫Albers-Schonberg病。现将我院20年发现和治疗的411例结合国内外报道的石骨症病人[13],对其病因、临床分型及表现、诊断、病理和治疗进行讨论。

1 石骨症的遗传分型及临床表现

 

  1.1 常染色体隐性遗传的石骨症

  1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetrosisMOP)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetrosis)。患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月~1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,125-OH2 Vit D 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。

  1.1.2 常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal recessive osteopetrosisIROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎,轻度到中度贫血,肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶显著升高。本院发现2例。

1.1.3 碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒,25岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化,引发智力障碍。Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起。本院发现1例。

 

1.2 常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osteopetrosisADOP)多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好,又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。本院发现6例。石骨症的X线表现 [45:1)基本X线表现:广泛均匀,骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失。本院曾有3例石骨症病人,因发生骨折,欲行带锁髓内针固定,因髓腔消失,骨质硬化,改用钢板或动力髁钢板固定,骨密度增高有明显的均匀对称性,以四肢、肋骨和骨盆较明显。(2)骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等,骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。(3)夹心椎又名夹心蛋糕征,其形成是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况,该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故而被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样。(4)髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域,而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。(5)颅骨穹隆颅底均增厚硬化,以颅底骨质增生最明显。 

 

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