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高健 楚伟 王方娜
河北省人民医院，河北 050071
病例
孕妇23岁，因孕21周行常规B超产前检查时发现宫内胎儿前部颅骨两侧欠饱满，使丘脑平面的颅骨光环失去正常的椭圆型形态，双侧股骨弯曲，边缘回声毛糙，骨质回声欠均匀，长度为21mm，仅相当于16孕周胎儿的股骨长度，双侧胫腓骨亦较正常短而粗，右足内翻，肱骨长25mm，相当于18孕周胎儿的肱骨长度。诊断为长骨发育异常。询问病史孕妇于一年前曾有一次胎停育史。此次怀孕早期有先兆流产，用中药保胎治疗。终止妊娠后，引产下的胎儿大体标本检查发现：胎儿前额略突出，上肢及胸腹未见明显异常，下肢略短小，引产胎儿X光片显示双股骨弯曲，干垢端粗大，骨质钙化差，于股骨中上段见骨折线，股骨长径边缘不平滑。双胫腓骨略增粗，骨质钙化不均匀，上肢及肋骨未见骨折影像。双侧大腿解剖见双股骨粗、短，骨折断裂，骨折的部位位于股骨中上1/3处，最后诊断为成骨不全II型。
部颅骨两侧欠饱满，使丘脑平面的颅骨光环失去正常的椭圆型形态，双侧股骨弯曲，边缘回声毛糙，骨质回声欠均匀，长度为21mm，仅相当于16孕周胎儿的股骨长度，双侧胫腓骨亦较正常短而粗，右足内翻，肱骨长25mm，相当于18孕周胎儿的肱骨长度。诊断为长骨发育异常。询问病史孕妇于一年前曾有一次胎停育史。此次怀孕早期有先兆流产，用中药保胎治疗。终止妊娠后，引产下的胎儿大体标本检查发现：胎儿前额略突出，上肢及胸腹未见明显异常，下肢略短小，引产胎儿X光片显示双股骨弯曲，干垢端粗大，骨质钙化差，于股骨中上段见骨折线，股骨长径边缘不平滑。双胫腓骨略增粗，骨质钙化不均匀，上肢及肋骨未见骨折影像。双侧大腿解剖见双股骨粗、短，骨折断裂，骨折的部位位于股骨中上1/3处，最后诊断为成骨不全II型。
