研究发现汉族人特有II型糖尿病致病基因
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| 时间：2010-03-03 18:15:26 来源： 作者： |
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糖尿病是危害人类健康的隐形杀手，是十大死因之一，台湾约有120万糖尿病人口，60万人已罹患糖尿病而不自知;医疗费用占健保经费的8分之1;根据国际糖尿病联盟估计，全球约有3亿6千万人罹患II型糖尿病，占全球60亿人口的6%，约每5秒就有一人罹患糖尿病，每10秒就有一人因糖尿病死亡，因而成为世界各国重视的公共卫生议题。
在这篇文章中，研究人员利用高密度基因型鉴定方法分析了2798位II型糖尿病患的基因，找出了II型糖尿病致病基因PTPRD(位于第9号染色体)与SRR(位于第17号染色体)，这是全球首次发现且为汉族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影响身体产生胰岛素阻抗性，也就是身体细胞对胰岛素的反应不良，因而无法正常吸收代谢血糖。SRR基因变异推测可能影响胰脏信号传导(glutamate signaling)，进而改变胰脏的胰岛素的分泌。
这项研究历时3年，研究排除原住民、新移民后，先后扫描了995和894例II型糖尿病患的基因，找到这两种特异基因，确认相同疾病会因各种族的不同，致病基因也会有所不同，之前这一研究小组还在日本和欧洲裔身上发现了II型糖尿病致病基因KCNQ1，这在汉族人的II型糖尿病的致病机制上也扮演重要角色。
这一研究是一项重要的进展，尤其是目前II糖尿病的并发症很多，例如白内障、肾衰竭、青光眼、冠心病、视网膜病变、神经病变、脑中风、组织坏死甚至要截肢等。
II型糖尿病是新陈代谢异常的慢性疾病，起因是体内胰岛素对血糖控制的反应不够敏感所致，与先天性自体免疫导致胰岛素缺乏的第一型糖尿病不同，又易与遗传基因、饮食、运动等环境因子有关。
研究人员融合临床经验，并结合基因组数据，先是找到了上千名患者进行全基因组扫描，再与正常人基因组比对分析，之后扩大到另外千名患者的相关基因数据，从而确认了这两种基因，研究人员表示人体内有30亿对DAN，他们仅锁定了55万个容易变异的DNA进行全基因扫描，竟能只花3年就比对找到特异基因，运气算是很好了。
未来研究人员与公共卫生、社区医疗照护结合，找出与这些并发症有关的遗传因子，期能提供更全方位的医疗照顾与预防治疗，而且这项研究也有助未来糖尿病新药的设计与开发。
这里采用的是Illumina公司HumanHap550，这一SNP分析工具共包含了>550K个标签SNP。其设计的中心思想是在Hapmap一期和二期数据的基础上挑选标签SNP，它最大限度地涵盖人全基因组的全部信息。
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