血管母细胞瘤是一个良性、缓慢生长的中枢神经系统内的血管性肿瘤。占颅内肿瘤的 1％到 2.5％。是成人最常见的小脑原发性肿瘤。现结合 Chen 在 auntminnie 发布的病例对该病进行介绍。
病史：26 岁男性，头疼，恶心，上个月出现加重性嗜睡。
影像学检查
图 1. 头颅横断 T2
图 2. 头颅横断 FLAIR
图 3. 头颅横断 GRE
图 4. 头颅横断 T1
图 5. 头颅横断 T1 强化
图 6. 头颅冠状 T1 强化
影像学发现
脑 MRI 检查示，左小脑半球一囊性成分为主的病灶，边界清楚，增强扫描见明显强化壁结节。可有轻度血管源性水肿和轻微局部占位效应，临近的四叠体和中脑周围池受压。GRE 序列上未见相关性出血的征象。
鉴别诊断
转移瘤；静脉畸形；脓肿；星形细胞瘤。
诊断
小脑血管母细胞瘤
要点
病理学和流行病学
血管母细胞瘤是一个良性、缓慢生长的中枢神经系统内的血管性肿瘤。占颅内肿瘤的 1％到 2.5％。成人最常见的小脑原发性肿瘤。
组织学和影像学表现根据类型不同而有不同表现：
1 型（5％）：单纯囊性，无肉眼可见的结节。
2 型（60％）：单纯囊性，伴壁结节。
3 型（26％）：实性结节。
4 型（9％）：实性结节伴内部小囊。
1 型肿瘤，增值性低。临床症状主要是由于病灶囊性成分增大导致的占位效应。软脑膜转移罕见 5％到 40％的病例出现相关性异位促红细胞生成素增多，造成继发性红细胞增多症。分为散发或家族式发病 (注意肿瘤之间并没有病理学上区别)：散发 (占 60％到 75％的病例)
儿童罕见
30 岁到 50 岁最常见，男性多见。
家族性 (占 25％ 到 40％ 的病例)
常与林道希佩尔综合征（VHL）相关，发病年龄较散发者大，常见为多发病灶，尽管小脑受累最常见，但脊髓病灶与 VHL 相关性最高。
临床表现
头疼（最常见）、共济失调、恶心呕吐、红细胞增多相关症状
影像学特点
最常见于后颅窝 (90％到 95％的病例)，特别是小脑半球 (80％的病例)。
边界清楚的囊性病变伴实性壁结节。
CT：
低密度囊性病变，伴等密度的结节成分。
磁共振成像：
T1
结节：与脑信号相同
囊性成分：信号高于脑脊液
T2
结节：高信号，可以有明显的流空信号。
囊性成分：高信号
钆对比剂增强后 T1：结节明显强化。
治疗建议
整块切除 + 术前栓塞术。 可辅助立体定向放射外科技术，或作为手术的替代治疗，特别是对多发性病灶患者，如 VHL。局部复发目前仍没有较好的治疗方法。 |
